Ģenētika un ģenētiskās saslimšanas bērnam

Ģenētika ir zinātne, kas cilvēkiem bija pazīstama jau ļoti senā pagātnē, kad tika pavairoti augi un dzīvnieki. Mūsdienās šī zinātnes joma strauji attīstās un mēs pateicoties zināšanām un dažādām ierīcēm varam pētīt gēnus, iedzimtību un organismu dažādību, kas mums sniedz svarīgu informāciju par to, kas esam un kā veidojamies.

Konsultē Bērnu slimnīcas ārsts ģenētiķis Liene Korņejeva.

Lielais šūnu restorāns

"Mūsu organisms sastāv no šūnām un katra šūna darbojas kā liels restorāns, kur notiek dažādas lietas un kur tiek taisīti ēdieni – saldie, zupas, otrie un tam restorānam ir atsevišķa vieta, kur glabājas receptes, kas saliktas grāmatās, katra recepte uz savas lapas un pēc tām receptēm tiek gatavoti visi ēdieni, kas ir šajā restorānā. Tas viss notiek arī mūsu šūnās un to visu liek darīt receptes. Receptes ir tā ģenētika, kas mums tiek iedots, recepšu grāmatas mēs mantojam 23 no mammas un 23 no tēta un šajās recepšu grāmatās ir sarakstīts viss – kādā krāsā acis, mati, kas ar mums notiek," līdzībās par ģenētiku stāsta Bērnu slimnīcas ārsts ģenētiķis Liene Korņejeva.

Mēs katrs piedzimstam ar noteiktām īpašībām un īpatnībām, taču dzīves laikā apkārtejās vides ietekmē mūsos notiek izmaiņas. Piemērm, dvīnīši, kas auguši atšķirīgos apstākļos attīstīsies atšķirīgi.

Arī ģenētiķe tam piekrīt, ka dvīņi var būt dažādi ne tikai pēc izskata- viens garāks, otrs īsāks, bet atšķirības nosaka arī vide, dvīņiem var izpausties dažādas slimības- viens dzīvo dienvidos un ēd vīnogas caurām dienām un ar savu noslieci uz cukura diabētu, dabūs cukura diabētu; otrs dzīvo un ēd burkānus un cukura diabētu nedabūs.

Tā kā ģenētika ir ļoti sarežģīta un joprojām līdz galam neizpētīta joma, tad saprotams, ka arī ģenētisko saslimšanu ir ne mazums, turklāt ne vienmēr tās uzreiz ir iespējams atklāt.

Ģenētisko saslimšanu noteikšana

Par ģenētiskām saslimšanām sauc tās slimības, kuru pamatā ir defekts šajās receptēs, stāsta ģenētiķe: "Vai kāda recepte izrauta vai ir pārrkastīti vārdi kāda iemesla dēļ, piemēram,  tur paredzēts 0,5 kg cukurs, bet pielikts 0,5kg sāls."

Šīs kļūdas mēs varam mantot no saviem vecākiem, kuras viņi nes. Iespējams, ka vecāki ir pilnīgi veseli un šīs kļūdas uz viņiem iespaidu neatstāj, bet bērniem tās tiek nodotas un bērniņš saslimst. Patiesībā mēs katrs veidojoties sevī slēpjam 6 līdz 8 lielas ģenētiskās kļūdas, kuras esam saņēmuši, piemēram, no tēta, taču, ja no mammas šī ģenētiskā informācija ir precīza, tad šīs kļūdas dzīves laikā mēs neizjūtam.

Liela daļa ģenētisko saslimšanu, īpaši tās, kas saistītas ar hromosomām, tiek mantotas.Ja ir šāda kļūda, tad visbiežāk tā ir radusies brīdī, kad mammai vai tētim veidojas dzimumšūnas. Taču ģenētiskās saslimšanas var nebūt tikai iedzimtas.

"Kad sievietei gatavojas olšūnas un vīrietim- spermatozoīdi, šis process ir ļoti iespaidojams, jo šajā laikā tiek izsētas mutācijas, jo šūnas aktīvi dalās un notiek mutācijas,"atklāj ģenētiķe. "Parasti mutācijas notiek vietā, kurā šīm mutācijām nav nekādas ietekmes, tāpēc bērniņa attīstība un veselība netiek ietekmēta. Ja šī mutācija notikusi kādā vietā, kas ir svarīga, bērniņš pilnīgi veseliem vecākiem, kuriem pašiem nav nekādu izmaiņu šūnu līmenī, var piedzimt slims."

Visbiežāk uzdotais jautājums, kuru sevī glabā vecāki, kuriem ir bērniņš ar ģenētisku saslimšanu, ir neizpratne – kāpēc tieši manam bērnam ir šī saslimšana, kāpēc tas ir noticis.

"Parasti neviens no vecākiem nav vainīgs pie tā, kas ir noticis.Ģenētikā ielīst un radīt kļūdu – to mēs nevaram un negribam. Pie vainas var būt radiācija, smēķēšana, karstas vannas, karstas pirtis, bet šie ārējie faktori ietekmēs ģenētiku, bet skars šūnu attīstību, bērniņam sniedzot kādus defektus,"atklāj ģenētiķe.

Lai noskaidrotu, vai bērniņa saslimšanas iemeslam ir sasitība ar ģenētiku, jāveic ģenētiskās analīzes, no pacienta paņemot asins un urīna paraugus, un tad pētot, vai no kādas hromosomas nav pazudis gabaliņš vai varbūt kāds ir nācis klāt.

Ģenētisko analīžu rezultāti ir jāgaida aptuveni mēnesi vai pusotru, taču, ja gadījums ir ļoti steidzams, to iespējams paveikt ātrāk.Analīžu rezultātā ir iespējams uzzināt, kurā vietā mūsu sareģītajā organisma shēmā ir notikusi kļūsda un reizēm ir iespējams bērniņam palīdzēt.

Diemžēl tās slimības, kas saistītas ar hromosomu materiālu trūkumu vai pārpilnību, pagaidām nav ārstējāmas, jo šo fragmentiņu, kas trūkst vai ir par daudz kādā ķermeņa šunā, mēs nevaram iebakstīt atpakaļ vai izraut ārā.

"Daļai slimību,kas saistītas ar vielmaiņu, kur kaut kas netiek sašķelts vai uzkrājas un paliek pāri šūnā – ir terapija, vadot trūkstošo fermentu organismā. Šīs terapijas ir ļoti dārgas, jo pacientu skaits ir ļoti mazs, kas ir pasaulē, bet ārstēšanas iespējas ir," stāsta Bērnu slimnīcas ārsts ģenētiķis Liene Korņejeva.

Hromosomu gabaliņu pazušana vai nākšana klāt parasti notiek saistībā ar attīstības problēmām- attīstība notiek lēnāk, bērniņš vēlāk iemācās velties, rāpot, staigāt, vēlāk iemācās runāt, bet viņš to pakāpeniski iemācās.

Ģenētiķis Liene Korņejeva uzskata: "Katram bērnam ir savs potenciāls – savi plusi, savi mīnusi- un neviens nav pateicis, ka mēs esam tie normālie un šie slimie bērniņi ir ar problēmu. Katram mums ir sava norma, viņi ir savā ziņā normāli un mēs esam savā ziņā normāli un tādai vajadzētu būt sabiedrības attieksmei.Svarīgi, lai arī mēs apzināmies, ka pasaulē dzīvo ļoti dažādi bērni un katrs no viņiem vēlas būt mīlēts un mums ir iespēja šo mīlestību sniegt."

Māmiņu Klubs