11 gadi līdz diagnozei -ADNP sindroms

27. May 2019, 10:38

ADNP sindroms - 0.17% autisma gadījumu pamatā

Esmu mamma meitai Elīzai (11.g.v.), kurai pirmajai Latvijā ticis diagnosticēts ADNP sindroms, taču, ņemot vērā, ka viena no pamata iezīmēm šim sindromam ir autiska spektra traucējumi vai autismam līdzīga uzvedība, vēlos izplatīt informāciju un palīdzēt arī citām ģimenēm, kuras dzīvo bez noteiktas diagnozes, pie tās nokļūt. Īpaši svarīgi tas ir pēc iespējas jaunākiem bērniem, lai viņi saņemtu visas nepieciešamās terapijas jau laicīgi, taču, kaut arī tekstā tiek minēti bērni, noteikti ir arī pieaugušie, kuriem šis sindroms nav noskaidrots.

ADNP sindroms, zināms arī kā Helsmoortel-VanDerAa sindroms (HVDAS) ir komplekss neiroloģiskās attīstības ģenētisks traucējums, ko izraisa izmaiņas (mutācija vai daļēja delēcija) ADNP gēnā. Tas tika atklāts tikai 2014. gadā. ADNP (neiroaizsargājošais no aktivitātes atka-rīgais proteins) gēns ir ļoti svarīgs, tas ietekmē smadzeņu veidošanos, savienošanos un attīstību, kā arī smadzeņu funcijas un darbojās kā proteins, kas aizsargā smadzeņu šūnas pret elektriskām blokādēm.( citu starpā aizsargā pret nervu šūnu nespēju elektriski komunicēt savā starpā). ADNP gēns ietekmē arī daudzu citus orgānus un funkcijas organismā.

Elīza piedzima pirms 11 gadiem un ģimenē bija pirmais bērns. Dzemdības bija smagas un uzreiz pēc dzimšanas jau bērnu ievietoja skābekļa kamerā, viņu nebija iespējams pabarot, jo visu atvēma, stāvoklis bija ļoti smags, tika veikti dažādi izmeklējumi, tomēr nekādi ārstiem neizdevās konstatēt, kas Elīzai kait. Sākotnēji sēdēju stundām pēc barošanas, lai viss apēstais uzreiz netiktu izvemts, mācījos barot bērnu ar zondi. Veicot lumbālo punkciju atklājās, ka Elīzai ir smags bakteriāls meningoencefalīts, visticamāk, iegūts hospitāli, pievienojās elpas aiztures lēkmes, kad Elīza sastinga, palika zila un neelpoja.

Bija bail atstāt viņu pat uz brīdi, lai aizskrietu uz dušu. 1,5 mēnešu vecumā meitenīte tika izrakstīta uz mājām bez skaidras diagnozes. Par laimi, smagās neelpošanas lēkmes vairs neatkārtojās, taču visa attīstība būtiski kavējās, joprojām bija grūtības Elīzu pabarot, viņa atvēma ēdienu un nācās izmantot ārstniecisku maisījumu, taču no brīža, kad viņa sāka ēst cieto barību, Elīzai lielāko prieku sagādā ēšana un viņa sapņo kļūt par pavāri! Jau no zīdaiņa vecuma tika uzsāktas dažādas rehabilitācijas terapijas, tomēr Elīza sāka staigāt tikai pēc 2 gadu vecuma, kad intensīvi tika pielietota reitterapija. 2,5 gados Elīza saslima ar Laima boreliozi, kaut gan ērce netika pat manīta. Pēc slimošanas pazuda arī tās skaņas, kas bija attīstījušas un regresēja uzvedība, turpinājās autoagresija, agresija, obesīvi kompulsīvi traucējumi. Ikdiena bija ļoti sarežģīta, jo Elīzai bija daudz baiļu, sazināšanās notika ar zīmēm, kartiņām vai datoru.

Pēc rehabilitācijas Odesā 4 gadu vecumā Elīzas valodā parādījās pirmie vārdi. Turpinot meklējumus, tika piesaistīti ārvalstu speciālisti. Diagnoze autisms tika noņemta un uzlikta, tāpat kā epilepsijas diagnoze. Elīza īsti neatbilda autismam, taču uzvedība joprojām atšķīrās no vienaudžiem, tāpat arī kavējās vispārējais attīstības temps. Pēc biomedicīnas principu pielietošanas, 7 gadu vecumā Elīza sāka runāt, mainījās uzvedība, uzlabojās spēja iemācīties, viņu tagad interesē viss apkārt notiekošais, bet īpaši daba kukaiņi un čūskas, Elīza labprāt mājās gribētu terāriju ar čūsku, taču viņa arī ļoti mīl savu kaķi Piparu, kurš ļauj meitenei izmantot viņa asti kā sensorās terapijas līdzekli! Elīza iet mūzikas skolā, spēlē metalafonu, tāpat tikko uzsāka daiļslidošanas gaitas, un ļoti patīk peldēšana, tādēļ 1x nedēļā mēs ejam arī uz baseinu.

Gadu gaitā tika veiktas dažādas ģenētiskas analīzes, turpinājās meklējumi, tomēr nesekmīgi, līdz šī gada novembrī parādījās iespēja veikt genoma sekvencēšanu un pēc dažu mēnešu gaidīšanas sekoja zvans no BKUS, kas izmainīja Elīzas ģimenes dzīvi – pēc 11 gadiem tika raksts izskaidrojums visam: ADNP sindroms, kas ir vienreizējs gadījums un nav saistīts ar vecākiem. Pēkšņi te tas bija – skaidrojums pilnīgi visiem Elīzas traucējumiem! Tādēļ noslēgumā vēlos mudināt visus vecākus turpināt meklējumus, kamēr ir visas atbildes uz jautājumiem un nekad nepadoties!

ADNP sindroms var ietekmēt:

Praktiski visas organisma sistēmas un funkcijas:

neiroloģiskās, kardiovaskulārās, endokrīnās, imūnās, muskuloskeletālās un gastrointestinaļās sistēmas, kā arī muskuļu tonusu (hipotonija), redzi, dzirdi, augšanu, barošanu un miegu.

Austisms:

ADNP lielā pacientu daļā izraisa tādus attīstības traucējumus kā austiskā spektra traucējumi (AST). Patiesībā, tā kā vismaz 0.17% autisma gadījumu pamatā ir ADNP mutācija, kas to patlaban padara par visvairāk ar AST asociēto gēnu.

Runas traucējumi, intelektuālās attīstības traucējumi

Attīstības ziņā tas izraisa aizkavētu intelektuālo attīstību, novēlotu valodas attīstību, runas apraksiju vai neesošu runu, kā arī globālas motorās aiztures (ieskaitot lielo motoriku, sīko motoriku un orālo motoriku).

Citi simptomi:

Zinātniekiem ir izdevies izdalīt pamata vai raksturīgos ADNP simptomus, taču tā kā ADNP sindroms nav vēl pilnībā izpētīts, ir svarīgi uzsvērt, ka katrs bērns var atšķirties un viņam var nebūt viss simptomu kopums , vai arī būt simptomi, kas nav uzskaitīti.

1) Reflukss un barošanas grūtības(83%).

Lasot pieredzes stāstus un balstoties Elīzas attīstībā, problēmas ar bērna pabarošanu jau sākās pirmajās dzīves dienās, daudziem turpinās visas dzīves garumā, citiem, kā Elīza, pāriet pēc uzsākšanas lietot cietu pārtiku. Daudziem bērniem ir grūtības norīt pārtiku, iespējama bieža aizrīšanās. Bērniem, kuriem bijušas orāli motorā disfunkcija, bieži arī izveidojas apraksija (savdabīgs runas motorās funkcijas traucējums, kas ietekmē spēju plānot un koordinēt kustības, kas nepieciešamas, lai savienotu skaņas zilbēs un vārdos) vai dispraksija (grūtības atkārtot valodas skaņas, grūtības atkārtot dažādas kustības ar lūpām un mēli, piemēram, izbāzt ārā mēli, mēģinājumus veidot skaņas (smagos gadījumos var būt vērojama pilnīga nespēja izrunāt skaņas). Tiek ziņots arī par kuņģa skābes atvilni no viegliem gadījumiem līdz smagiem. Dažiem bērniem nepieciešams ievietot zondi barošanai, ja pabarošanas problēmas ir smagas. Tāpat ziņots par hroniskiem aizcietējumiem vai arī caureju praktiski visiem ADNP bērniem. Citi simptomi ir cikliskas vemšanas epizodes, lēna gremošana, kā arī iekaisīgo zarnu sindroms.

Dažiem bērniem ir ļoti palielināta apetīte un sāta sajūtas iztrūkums, kas var novest pie paaugstināta svara. Dažiem bērniem novērota anormāla vēlme pastiprināti dzert.

2) Austiskā spektra traucējumi vai autismam līdzīga uzvedība (93%)

Īpaši agrīnā vecumā, ADNP bērniem ir interese par tiešu kontaktu ar pieaugušo, viņi smaida, smejas un veido acu kontaktu. Tas ir netipiski autismam, bet ļoti tipiski ADNP sindromam, tai pašā laikā iztrūkst vai ir minimāla interese par vienaudžiem. Tieši šī iemesla dēļ bērni bieži vien nesaņem autisma diagnozi, kaut arī bērnam ir citas autismam raksturīgās iezīmes jau agrīnā vecumā.

Vairums skarto bērnu atbilst autisma kritērijiem un viņiem var būt sliktas spējas sociāli mijiedarboties un integrēties, novērojamas stereotipas darbības, kā atkārtojoša runa, šūpošanās uz priekšu un atpakaļ, roku plivināšana un aplaudēšana, pirkstu berzēšana un klikšķināšana (93%). Bieži vien šiem bērniem ir apsēstība ar ūdeni un mūziku.

3)Kompleksa motorās attīstības aizture (96%) un hipotonuss

Attīstības un motorās aiztures pamanāmas jau ļoti agri. Vecumam atbilstoši sasniegumi kā sēdēšana, celšanās, galvas turēšana, rāpošana, staigāšana parasti norit novēloti. Staigāt ADNP bērni var sākt krietni vēlāk, un fiziskā attīstība var noritēt anormāli. Praktiski visiem ADNP bērniem būs novēlota fiziskā attīstība sakarā ar hipotonusu vai arī miksētu hipo- un hipertonusu ķermenī. Dažas muskuļu grupas var būt vājas, citas saspringtas. Nepieciešams fizioterapeitu darbs jau no zīdainības vecuma un iespējama kompleksa terapija (masāžās, fizioterapija, reitterapija, baseins, ortozes, ortopēdiski apavi, staigulis, vertikalizators u.c.), lai bērns varētu iemācīties staigāt. Dzīves laikā saglabājas līdzsvara, koordinācijas traucējumi.

4)Neesoša vai aizkavēta runa (100%)

Dažiem ADNP bērniem valoda neattīstās vai arī viņi var izrunāt atsevišķus vārdus vai īsus teikumus. Taču ir gana daudz ADNP bērnu, arī mana meita, kuri runā. Runa atšķiras no neirotipisku bērnu valodas, tomēr ta ir pietiekami labi attīstīta, lai varētu komunicēt. Bērniem bez runas jānodrošina iespēja saņemt apmācību alternatīvajā komunikācijā. Runas attīstība var noritēt ļoti lēni, Elīza sāka runāt 7 gados, taču zinu bērnu, kurš 6 gados jau lasa.

5)Sirds problēmas(38%)

Daudzi ADNP bērni ir piedzīvojuši sirds operāciju jau zīdaiņa vecumā, sakarā ar iedzimtiem sirds defektiem. tādēļ ļoti svarīgi būtu laicīgi pārbaudīties pie kardiologa un veikt sirds ehokardiogrammu. Biežākās problēmas ir ventrikulārie un atriālie septālie defekti. Tāpat bērniem ar ADNP tiek ziņots arī par citiem iedzimtiem sirds defektiem.

6)Intelektuālās attīstības aizture (100%)

7) Miega problēmas

Daudziem bērniem ir problēmas ar miegu, kas ietver miega apnoju, mošanos naktī, kā arī agru mošanos no rītiem. Daudziem bērniem tiek izoperētas aizdeguņu mandeles un mandeles, lai risinātu ar miegu saistītās problēmas.

8) Sensorie traucējumi

67% gadījumu ADNP bērniem ir sensorie traucējumi – gan sensoro impulsu meklēšana, gan noraidīšana. Taču visbiežāk izplatīta ir orālo stimulu meklēšana – bērni var laizīt rokas, citus objektus, košļāt neēdamus priekšmetus, rīstīties un likt priekšmetus mutē. Daudzi bērni labprāt pēta gaismas objektus un tuvina tos pie acīm vai skanošus priekšmetus pie ausīm, lai gūtu stimulāciju.

9) Uzvedības problēmas

Papildus autismam un sensorajām problēmām šiem bērniem var būt plašs spektrs ar dažādiem uzvedības traucējumiem, ieskaitot uzmanības deficīta sindromu, obsesīvi kompulsīvus traucējumus, dusmu lēkmes un agresiju, pašagresiju, garastāvokļa svārstības un trauksmi.

10) Lēkmes

Apmēram pusei (56%) no ADNP pacientu ir strukturālas smadzeņu izmaiņas, kas ietver paplašinātus ventrikuļus (29%), cerebrālo atrofiju (18%), novēlotu mielenāciju (9%) un baltās vielas samazināšanos (8%). Tāpat var būt dažādas neiroloģiskas problēmas un apmēram 16% pacientu var attīstīties lēkmes. Vairāki vecāki ziņo par absences lēkmēm ar elpas aizturi zīdaiņu vecumā. Apmēram 50% ADNP bērnu ir novērota viena vai vairākas runas regresijas epizodes. Arī Elīzai pirmajā dzīves mēnesī bija elpas aiztures lēkmes ar zilēšanu, kas pārgāja augot.

11) Augsts sāpju slieksnis

64% ADNP bērnu ir augsta noturība pret sāpēm. Daudzi vecāki ziņo, ka šķiet, ka viņu bērns nejūt sāpes, citiem bijuši lūzumi bez pazīmēm par diskomfortu. Nespēja sajust sāpes adekvāti un komunikācijas trūkums bieži vien sarežģī vecāku spēju ātri reaģēt, ja bērnam ir ievainojums vai sāpes.

12)Vizuālās īpatnības un redze

ADNP bērniem ir raksturīgi sejas vaibsti, piemēram, liela piere, augsta matu līnija (kaut gan manai meitai ir tieši zema piere un zema matu līnija), nokareni acu plakstiņu (ptosis), plāna augšējā lūpa, plats deguna tilts (deguna daļa starp acīm), malformētas ausis (Elīzai tās ir mazāka izmēra), tālu esošas acis viena no otras (hypertelorism), kā arī šķielēšana, īpatnējas formas un biezas uzacis. Daudzi ADNP bērni labāk redz tālumā, nekā tuvumā. Tāpat vairākos gadījumos ir ziņots par kortikālu redzes bojājumu. Kā viens no pamatsimptomiem ir agrīna zobu šķilšanās. Tas nav novērots neviena no citiem simptomiem un tādēļ var uzskatīt par unikālu biomarķieri tieši ADNP sindromam. Jāpiemin, ka Elīzai joprojām 11 gados nav nomainījušies visi zobi, tātad, tas nav 100% visos gadījumos. Zobi var būt ļoti nelieli, šķībi un ar izmainītu krāsu. Tā kā daudziem bērniem zobi izaug ļoti ātri, tad arī pirmie caurumi var parādīties jau ļoti agrīnā vecumā.

Dažiem ADNP bērniem ir ļoti mazi mazie pirkstiņi un tie var būt fiksēti vai atrodas salocītā pozīcijā. Dažas pirkstu locītavas var būt ļoti lielas. Elīzai ir ļoti lieli kāju īkšķi, kas ir tendēti būt saliektā pozīcijā un mazi pārējie pirksti.

13) Imūnās sistēmas disfunkcija

ADNP bērniem ir raksturīga imūnās sistēmas disfunkcija, ieskaitot atkārtotas infekcijas, īpaši augšējo elpošanas ceļu, ausu un urīnceļu. Tāpat tiek ziņots par atkārtotām ādas infekcijām ar kavētu dzīšanu. Šīs atkārtotās infekcijas var norādīt uz imūnās sistēmas disfunkciju. Atkārtotas augšējo elpceļu infekcijas var būt saistītas ar zemo muskuļu tonusu un aspirācijas problēmām. Tāpat vecāki ir ziņojuši par termoregulācijas problēmām, bērniem novērota ļoti strauja temperatūras celšanās un grūtības regulēt ķermeņa temperatūru karstos un aukstos laika apstākļos. Daudziem bērniem ir aukstas rokas un kājas.

14) Endokrīnās sistēmas problēmas un mazs augums

ADNP sindroma gadījumā var būt skartas vairākas endokrīnās sistēmas jomas. Bērniem var būt palēnināts augšanas temps un mazs augums. Tāpat tiek ziņots par hipotireodismu kā arī par anormāliem holesterīna un dzelzs rādītājiem. Tāpat ir novērota agrīna pubertāte. Dažiem bērniem ir novērota aptaukošanās ķermeņa vidusdaļā, taču rokas un kājas ir tievas. Dažiem ir ļoti hipermobilas locītavas, kā arī skolioze.